Hemofilia

¿Qué es la hemofilia?

La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de factores que la componen, que se necesitan para que la sangre coagule.

La coagulación de la sangre es como una fila de “fichas” de dominó que situamos una detrás de otra. Al empujar la primera, ésta hace caer sucesivamente a todas las demás. La Hemofilia sería esa situación pero una de las “fichas” intermedias es más corta, defectuosa, que no es capaz de empujar a su siguiente en la fila con lo que el orificio no se tapa y la sangre se pierde. Así es la cascada de la coagulación en que las “fichas” son los factores y en que la última ficha es el coagulo de fibrina.

Tipos

Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas por presentarmanifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, pero que se diferencian en la “ficha” que es defectuosa. Así, en la Hemofilia de A, el defecto está en la ficha de factor VIII y; en la Hemofilia B, en la ficha de Factor IX.

Dentro de las Hemofilias existen personas que tienen algo de factor y otras nada. Esto dicho de otra forma es que la Hemofilia se puede presentar en distintos fenotipos en función de su gravedad. Así hay pacientes que presentan un fenotipo leve (enfermos leves) que significa que presentan entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de factor están entre el 1 y el 5% del normal y, por último, están los pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel normal o incluso y, no es tan raro, un 0 (nada) % de factor.

Transmisión hereditaria

La Hemofilia es una enfermedad hereditaria. Su defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo trasmitida por las mujeres (portadoras) y lapadecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior. Aquí, hay una explicación más gráfica de la trasmisión de la Hemofilia.

Causas de la hemofilia

La causa de que un factor no funcione es, que el organismo lo sintetice defectuoso y como se trata de una enfermedad hereditaria esto significa que el defecto se encuentra en una región del ADN (gen) que da lugar a una proteína que es el factor.

En el caso de la Hemofilia A el defecto más habitual es un gran cambio, llamado inversión del intrón 22, en el que para entendernos pondríamos las páginas de la segunda mitad del libro al principio. Pero el defecto se puede deber también a pequeños cambios de una letra (mutaciones puntuales) a eliminar algunas frases (deleciones) o a meter frases o palabras al azar dentro de una página (inserciones). En el caso de la Hemofilia B los errores se deben también amutaciones puntuales, deleciones o inserciones pero también a la eliminación de unas cuantas páginas del libro o al intercambio de páginas de un libro por las de otro que nada tiene que ver con el primero.

Sintomatología

La Hemofilia, en general, ya sea del tipo A o del tipo B, se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo detraumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.

Para entender mejor lo que significan y la trascendencia que presentan las hemorragias en las articulaciones de un paciente hemofílico, se deben entender algunos conceptos básicos sobre esta localización anatómica. Los huesos se encuentran parcialmente unidos por una cápsula articular que presenta a su vez un revestimiento que se llama membrana sinovial, con muchos capilares (pequeños vasos sanguíneos). Produce un fluido aceitoso que ayuda a la articulación a moverse con facilidad y que evita el roce entre los huesos que la forman. Se trata pues de un lubricante como el que precisan las bielas de un motor. Si los capilares de la membrana sinovial se lesionan sangrarán pero, otras veces, de forma espontánea y natural sin ninguna lesión, también pueden sangrar debido al rozamiento propio y natural de la articulación. En una persona que no padece Hemofilia, el mecanismo de la coagulación detiene la hemorragia rápidamente pero en personas con Hemofilia la hemorragia continua. Esto ocasiona que la articulación se inflame y aparezca el dolor característico. Los comienzos de una hemorragia articular, también llamada hemartro, se caracterizan por un hormigueo y una sensación de calor en la articulación. Al irse llenando la cápsula de sangre, la articulación se inflama todavía más y el dolor es mayor hasta que se pierde casi la totalidad de la movilidad. Sin un tratamiento adecuado y tras repetidas hemorragias en una misma articulación la membrana sinovial sangrará más fácilmente cada vez y los restos de sangre que se van depositando en la articulación van dañando los tejidos, se deja de producir el líquido sinovial y el roce de los huesos ocasiona el deterioro parcial o total de la articulación. Esta situación que puede llegar a una discapacidad de mayor o menor grado de severidad se conoce como artrosis o artropatía hemofílica, que puede llegar a ser invalidante. La articulación se torna rígida, dolorosa al moverla e inestable. Se vuelve todavía más inestable a medida que los músculos que la rodean se debilitan. Estas hemorragias se producen, fundamentalmente, en rodilla en un 44%, en codo en un 25%, en tobillo en un 15%, en hombro en un 8%, en cadera en un 5% y en otras localizaciones en el 3% de los casos.