¿Qué es la Fibrosis Quística (FQ)?
La FQ es una enfermedad genética que afecta a todos aquellos órganos que producen secreciones. Éstas son muy espesas y dificultan funciones tan importantes como la respiración, la digestión y la reproducción. La FQ se tiene desde el momento de la concepción, es decir, que se hereda debido a una mutación de un gen de cada uno de los padres. Actualmente se conocen más de 1000 mutaciones del gen, lo cual acentúa el problema del diagnóstico al presentar distintos síntomas que se pueden confundir con otras enfermedades
¿Cómo se manifiesta en los recién nacidos?
Los síntomas que se relacionan a continuación deben hacer pensar en la posibilidad de que el niño recién nacido tenga FQ:
– Retraso en la expulsión del meconio (primeras heces)
– Obstrucción intestinal o íleo meconial
– Lenta recuperación del peso de nacimiento en los primeros días
¿Cómo se manifiesta en los niños?
– Curva del peso por debajo de lo normal. El niño come pero no engorda porque digiere mal
– Dolores abdominales
– Heces particularmente fétidas, abundantes y aceitosas
– Tos seca, repetitiva y agotadora
– Sudor salado en gran cantidad
5. ¿Cómo se diagnostica?
– Observación de los síntomas anteriores
– Comprobación con la prueba del sudor
– Confirmación genética de alguna de las mutaciones conocidas
– En determinadas Comunidades Autónomas, la Balear incluida, a través de la prueba del talón en el recién nacido
Síntomas
Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectación de fibrosis quística, según indica Girón. Estos signos pueden ser:
- Sudor salado: por la afectación de las glándulas sudoríparas. “Esto puede originar cuadro de deshidratción hiponatrémica e hipoclorémica en las épocas calurosas”, afirma.
- Síntomas pulmonares: Consistentes en tos con expectoración, con infecciones respiratorias frecuentes que deterioran la capacidad respiratoria.
- Síntomas nasales: Con rinitis, sinusitis y poliposis nasal.
- Síntomas digestivos en un alto porcentaje de pacientes: “Esto se produce con la presencia deinsuficiencia pancreática y mala absorción de las grasas, que llevan a un deterioro del estado nutricional”, especifica Girón. “Con la progresión de la afectación pancreática se origina la diabetes, que complica la evolución de la enfermedad”.
- Infertilidad en los hombres por azoospemia obstructiva y disminución de la fertilidad en las mujeres.
Prevención
La fibrosis quística es una enfermedad genética, es decir, las personas nacen con ella. Por este motivo no se puede prevenir, salvo que se conozca que los padres son portadores y se haga una selección del embrión en los casos en los que los pacientes deseen tener descendencia.
“En cuanto a la prevención de síntomas, con los tratamientos actuales se llega a enlentecer un poco el deterioro pulmonar”, aclara Girón. “En la actualidad hay algunos tratamientos aprobados en un tipo de mutación que llaman mutaciones ‘de apertura del canal’ ante las que existe un tratamiento específico que parece que podría prevenir los síntomas”.
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